La segunda semana de octubre, el nombre de la venezolana Janet Hoenicka Blanco compitió en la prensa española con el de los 33 mineros rescatados de las profundidades del suelo de Atacama, en Chile. Un importante hallazgo del Laboratorio de Neurociencias del Servicio de Psiquiatría del Hospital 12 de Octubre de Madrid, que dirige Hoenicka, suma una pieza al complejo rompecabezas que es el genoma humano y da pistas sobre los factores biológicos asociados a las adicciones.

Aunque los humanos comparten una secuencia de genes, el genoma de una persona es único. Las pequeñas diferencias, que se llaman polimorfismos, sirven de herramienta para hacer análisis en los que se identifican factores biológicos responsables de la expresión de ciertas características o de la predisposición a algunas enfermedades.

La variación en la forma de una proteína ­la ANKK1, presente en un gen del mismo nombre­ determina que una persona pueda o no quedarse enganchada en el consumo de una droga.

El descubrimiento fue publicado en el número más reciente de la revista Biology Phychiatry, como resultado de una investigación que comenzó hace siete años con el análisis del marcador genético TaqIA ­el más estudiado en Psiquiatría­ y su relación con el alcoholismo.

«En 2003 hicimos un análisis del marcador en pacientes alcohólicos y notamos que tenían una mayor incidencia de ese polimorfismo y que, además, padecían un alcoholismo antisocial. Pero no se tenía claro cuáles eran las consecuencias biológicas de esa asociación porque no conocíamos bien la biología subyacente de lo que estaba sucediendo», explica la investigadora, vía telefónica.

Un año después, el descubrimiento del gen ANKK1, que contenía al marcador TaqIA y que estaba muy cercano al DRD2 ­receptor de la dopamina, un neurotransmisor clave en los procesos de aprendizaje y los trastornos sociales­ giró el timón de la investigación.

«Otros investigadores se quedaron estudiando el receptor de la dopamina. Nosotros nos arriesgamos con el nuevo gen, el que estaba al lado, buscamos su proteína y la encontramos».

Desde el embrión. El trabajo de Hoenicka es la pieza que faltaba para entender la relación entre el marcador genético TaqIa, presente en la proteína ANKK1, y los trastornos sociales a los que está vinculado.

«Esa proteína está asociada a un marcador genético implicado en la vulnerabilidad al tabaquismo, el consumo de drogas duras e incluso a las adicciones antisociales. También encontramos que la proteína está presente en los procesos de recompensa y aprendizaje».

El poliformismo de riesgo de esa proteína no marca una predisposición, sino la vulnerabilidad que pueden tener algunas personas para, una vez que consumen una droga, volverse adictos mucho más rápido que otras, y la posibilidad de que puedan superar o no la adicción.

El hallazgo aporta datos para otras afecciones. El marcador TaqIa ha estado asociado a la obesidad. «Eso tendría que ver con un déficit en el mecanismo de refuerzo de la gente, que come y come y no se sacia, por lo que el trastorno se relacionaría de manera muy fuerte con la proteína».

En la dificultad que tienen las personas para aprender de los errores también se ha observado la presencia del marcador. «Se puede considerar que como en las adicciones y los trastornos sociales, hay un déficit subyacente del aprendizaje, que hace más vulnerable al individuo».

El equipo investigador desarrolló anticuerpos para describir la proteína. Así, encontró que el TaqIa está presente en la proteína recién descubierta desde la etapa embrionaria, por lo que la vulnerabilidad a las adicciones se configura desde la gestación. «Nuestra proteína está en el cerebro adulto y en la médula espinal. Cuando estudiamos el desarrollo embrionario, la vimos en las células astrogliales, fundamentales para el desarrollo del cerebro porque dan origen a todas las neuronas. Nuestra proteína está totalmente vinculada con el cerebro».

Lo que viene. Los biólogos están centrados ahora en estudiar la vida social de la proteína, saber con qué otros genes se relaciona, para entender su incidencia en ciertas psicopatologías. Sobre esto tienen algunas pistas. «Hicimos estudios de interacción de ese gen con otros y notamos que la presencia del marcador TaqIa, en conjunto con otros genes, puede elevar en 10 veces el riesgo de que ocurra un alcoholismo antisocial en pacientes españoles».

La investigación allana el camino para la creación de fármacos que actúen sobre el sistema dopaminérgico del cerebro en el tratamiento de trastornos sociales. En un futuro, cuando puedan establecerse perfiles genéticos completos, el conocimiento generado permitirá identificar al individuo que está en más riesgo de volverse adicto y así evitar el consumo.

«Como parte de la vulnerabilidad está en los genes, se podrá observar la conducta de la familia de uno y saber que si hay una incidencia mayor de adicciones, entonces debemos cuidarnos».